Patiënten

Alfa-1 Antitrypsine Deficiëntie, ook wel Alfa-1 of AATD genoemd, is een erfelijke aandoening die de longen en andere organen ernstig kan beschadigen. Alfa-1 ontstaat door een tekort aan het eiwit Alfa-1 Antitrypsine, of kortweg AAT. Dit eiwit wordt aangemaakt in de lever en speelt een belangrijke rol bij het beschermen van je lichaam en dus ook de longen tegen ontstekingen en schadelijke stoffen. Doordat mensen met Alfa-1 het eiwit AAT minder, in afwijkende vorm of helemaal niet aanmaken, zijn zij onvoldoende beschermd – met name tegen het enzym elastase. Dit enzym beschadigt de longen en daardoor verliezen de longen hun elasticiteit met als gevolg een verminderd vermogen om zuurstof op te nemen. Bovendien loopt men een groter risico op het ontwikkelen van ernstige ziekten, zoals vroegtijdig longemfyseem dat vaak verkeerd wordt gediagnosticeerd als chronische obstructieve longziekte (COPD). Een abnormale hoeveelheid AAT in de lever kan ook leverziekte veroorzaken.

Lees meer over Alfa-1

Erfelijk angio-oedeem (HAE) is een zeldzame erfelijke ziekte die aanvallen van zwelling kan veroorzaken, die vaak pijnlijk zijn. De zwellingen komen voor op specifieke delen van het lichaam, waaronder de maag/darmen, handen, voeten, armen, benen, geslachtsdelen, keel en gezicht. Afhankelijk van de ernst van de ziekte hebben sommige mensen elke maand veel aanvallen, terwijl anderen maandenlang geen aanval hebben.

Mensen met HAE hebben geen of lage niveaus van eiwitten genaamd C1-esteraseremmers (C1-INH). In sommige gevallen zijn de niveaus van C1-INH voldoende, maar werkt het eiwit niet goed. Het defect met C1-INH is genetisch en daarom erfelijk.

Soorten HAE

Erfelijk angio-oedeem wordt ingedeeld in drie typen:

• Type I - Genetische mutatie waardoor weinig tot geen C1-INH wordt aangemaakt; dit is de meest voorkomende vorm van HAE.
• Type II - Genetische mutatie waardoor niet-functionerend C1-INH wordt aangemaakt; dit betreft ongeveer 15% van de mensen met HAE.
• Type III - Genetische mutatie waarbij de patiënt dezelfde ziekteverschijnselen ervaart, maar er geen sprake is van een tekort of slecht functionerend C1-INH; dit is zeldzaam.

Lees meer over HAE

Stollingsstoornissen zijn een groep aandoeningen die ontstaan wanneer het bloed niet goed kan stollen. Als gevolg hiervan ervaren mensen met stollingsstoornissen dat bloedingen na bijvoorbeeld een verwonding, menstruatie, trauma of operatie langer duren. Afhankelijk van de ernst kunnen in veel situaties ook spontane bloedingen in gewrichten, spieren of andere delen van hun lichaam ontstaan.

Onjuiste stolling komt voort uit defecten in bloedcomponenten, zoals stollingseiwitten en/of bloedplaatjes. Het lichaam produceert 13 verschillende stollingseiwitten, ook wel stollingsfactoren genoemd. Als één van deze stollingsfactoren ontbreekt of niet goed werkt, kan er een stollingsstoornis optreden. Aangeboren stollingsstoornissen worden veroorzaakt door defecten of schade in de genen en zijn aanwezig vanaf de geboorte. Ze kunnen overgeërfd worden of ontstaan door een genetische mutatie. Verworven stollingsstoornissen zijn die welke na de geboorte zich ontwikkelen of spontaan optreden bij een individu.

De behandeling varieert, afhankelijk van de aandoening en de ernst ervan. Met de juiste voorlichting en behandeling kunnen de meeste mensen met stollingsstoornissen een relatief normaal leven leiden.

Het immuunsysteem beschermt het lichaam tegen gevaarlijke organismen, zoals virussen, bacteriën en kankercellen. Wanneer deze organismen een gezond lichaam infecteren, reageert het immuunsysteem door antilichamen en speciale bloedcellen (lymfocyten genaamd) aan te maken die de infectie proberen uit te roeien. Wanneer het immuunsysteem niet adequaat reageert op infecties, wordt dit een immuundeficiëntie genoemd. Mensen kunnen ook lijden aan de tegenovergestelde aandoening, een overactief immuunsysteem dat gezonde cellen aanvalt alsof het vreemde lichamen zijn, en dat wordt een auto-immuunreactie genoemd. Beide scenario's kunnen mogelijk levensbedreigende aandoeningen veroorzaken.

Immunoglobulinen, ook bekend als Ig, is een bestanddeel van gezond menselijk bloedplasma. Bij CSL Behring hebben we verschillende immunoglobuline (Ig) vervangende therapieën ontwikkeld om zeldzame aandoeningen gerelateerd aan het immuunsysteem te behandelen, waarbij Ig niet in voldoende hoeveelheden aanwezig is. Bovendien omvat ons productportfolio hyperimmuun producten die rijk zijn aan antilichamen tegen bepaalde ziekten, zoals tetanus, varicella, hondsdolheid en hepatitis A en B.