Erfelijk Angio-Oedeem

Erfelijk angio-oedeem (HAE) is een zeldzame erfelijke ziekte die aanvallen van zwelling kan veroorzaken, die vaak pijnlijk zijn. De zwellingen komen voor op specifieke delen van het lichaam, waaronder de maag/darmen, handen, voeten, armen, benen, geslachtsdelen, keel en gezicht. Afhankelijk van de ernst van de ziekte hebben sommige mensen elke maand veel aanvallen, terwijl anderen maandenlang geen aanval hebben.

Mensen met HAE hebben geen of lage niveaus van een eiwit genaamd C1 esteraseremmers (C1-INH). In sommige gevallen zijn de niveaus van C1-INH voldoende, maar werkt het eiwit niet goed. Het defect met C1-INH is genetisch en daarom erfelijk.

Soorten HAE

Erfelijk angio-oedeem wordt ingedeeld in drie typen:

• Type I - Genetische mutatie waardoor weinig tot geen C1-INH wordt aangemaakt; dit is de meest voorkomende vorm van HAE.
• Type II - Genetische mutatie waardoor niet-functionerend C1-INH wordt aangemaakt; dit betreft ongeveer 15% van de mensen met HAE.
• Type III - Genetische mutatie waarbij de patiënt dezelfde ziekteverschijnselen ervaart, maar er geen sprake is van een tekort of slecht functionerend C1-INH; dit is zeldzaam.