Hemofilie B

Hemofilie B is minder vaak voorkomend dan hemofilie A en treedt op wanneer iemand niet genoeg stollingsfactor IX heeft. Hoewel hemofilie B meestal erfelijk is, wordt ongeveer een derde van de gevallen veroorzaakt door een spontane mutatie in de genen van de patiënt.

Hemofilie B treft ongeveer 1 op de 20.000 mensen en wordt gediagnosticeerd door het nemen van een bloedmonster en het meten van het niveau van factoractiviteit in het bloed.

Hemofilie B kan mild, matig of ernstig zijn, afhankelijk van hoeveel stollingsfactor er in het bloed zit. Ongeveer twee derde van de patiënten heeft matige tot ernstige hemofilie B. Mensen met hemofilie B hebben langdurige bloedingen na een verwonding, chirurgische ingreep of tandextractie. In ernstige gevallen kunnen ze een- of tweemaal per week bloeden en vaak is de bloeding spontaan, wat betekent dat het gebeurt zonder duidelijke reden. Ernstige complicaties kunnen het gevolg zijn van bloedingen in de gewrichten, spieren, hersenen of andere inwendige organen. In milde gevallen van hemofilie B kan de aandoening onbekend blijven tot na een operatie of ernstige verwonding.

De behandeling voor hemofilie B is effectief en met de juiste behandeling en zorg kunnen mensen met hemofilie B een relatief normaal leven leiden. De belangrijkste behandeling heet vervangingstherapie, waarbij stollingsfactor IX via een ader wordt ingebracht, zowel preventief als ‘on demand’, om bloedingen te voorkomen of te behandelen.

Sinds kort is er een nieuwe behandeling beschikbaar, namelijk gentherapie voor hemofilie B. Bij gentherapie wordt het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van Factor IX ingebracht in de lever van hemofilie B patiënten, die vervolgens zelf weer stollingsfactor IX kan gaan aanmaken.